乳（rǔ）腺癌是中（zhōng）国（guó）女性（xìng）发病率最高（gāo）的（de）恶性肿瘤（liú）

中国平均（jun1）每（měi）天有512名女性被确诊为乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌发病率增长速度是（shì）全球（qiú）乳腺癌发病率增长速度的＞2倍还要（yào）多，城市地区（qū）尤为（wéi）显著；

中国（guó）女性被诊断为乳腺（xiàn）癌的平均年龄为45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发（fā）生突（tū）变，导致乳腺（xiàn）癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因，如果（guǒ）BRCA1/2基因的特（tè）定位点发（fā）生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发（fā）生改变，正（zhèng）常修（xiū）复DNA的（de）功能也会受到限制，细胞也因（yīn）而更容易积累（lèi）有害的DNA损伤，最终导（dǎo）致肿瘤（liú）的（de）发生。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变（biàn）导致（zhì）的乳腺（xiàn）癌有（yǒu）家族遗（yí）传倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突变，该（gāi）突变遗（yí）传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌（ái）患者已检测到BRCA1/2基因突变，此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基（jī）因检测，以判（pàn）断自己是（shì）否同为BRCA1/2基因突变（biàn）的携带（dài）者，以便选择针对性（xìng）的风险控制方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基（jī）因突变（biàn）的乳腺癌患者及其健康家属，并（bìng）帮（bāng）助健康家属提前制定预防策略；目前，多（duō）个国际权威指（zhǐ）南（nán）均推（tuī）荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。

一、乳腺癌、卵（luǎn）巢癌高危人群（qún）

1、家族中存（cún）在已知BRCA1/2基因（yīn）突（tū）变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良（liáng）性乳腺肿（zhǒng）瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人（rén）或家族（zú）具有其他肿瘤的病史（shǐ），如前列腺癌、胰（yí）腺癌

6、乳（rǔ）腺组织（zhī）出现早期病（bìng）变的人（rén）群

二、预防（fáng）医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年（nián）龄（líng）小于65岁（suì）的人群

3、未生育（yù）人群

4、既往有激素治疗史的人群（qún）

5、既往有害化（huà）学物质接（jiē）触史的人群

检测流程（chéng）

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血（xuè）/口腔拭子（zǐ）

报告周期

10个工作日（rì）